โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนหรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU)

เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine: Phe) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นชนิดหนึ่ง (Essential amino acid) เมื่อผู้ป่วยขาดเอนไซม์นี้ จะทำให้มีการสะสมฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง ฟีนิลอะลานีนเป็นส่วนประกอบของอาหารโปรตีนทุกชนิด เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เป็นต้น เซลล์สมองถูกทำลายเกิดภาวะปัญญาอ่อนได้

อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรียหรือโรค PKU

เด็กที่เป็นโรค PKU เมื่อแรกเกิดจะปกติเช่นเด็กทั่วๆไป แต่ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยและให้การรักษาได้ทันท่วงที เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้า สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง ศีรษะเล็ก ชัก สีของผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ มีผื่นลักษณะคล้ายโรคแพ้ผื่นคัน กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ และอาการผิดปกติจะแสดงเมื่อทารกมีอายุหลัง 6 เดือน หลังจากที่สมองของผู้ป่วยถูกทำลายอย่างถาวรแล้ว

 

การวินิจฉัยโรค PKU

การตรวจคัดกรองโรค PKU โดยการเจาะเลือดทารกหลังจากกินนมหรือโปรตีนทดแทนนม แล้วส่งตรวจหาระดับฟีนิลอะลานีน ทำให้สามารถวินิจฉัยเด็กที่เป็นโรคนี้ได้ตั้งแต่กำเนิด แต่ยังไม่แสดงอาการ พบความผิดปกติค่าฟีนิลอะลานีนมากกว่า 4 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่ม เพื่อตรวจยืนยันระดับฟีนิลอะลานีนอีกครั้ง หากพบว่าระดับฟีนิลอะลานีนยังอยู่ในระดับที่แพทย์วินิจฉัยว่าต้องได้รับนมพิเศษ ให้รีบนำเด็กมาพบแพทย์ทันที

โรค PKU สามารถรักษาได้หรือไม่

ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดเป็นภาวะปัญญาอ่อนได้โดยทารกที่เป็นโรค PKU ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไปแล้ว แต่ในขณะเดียวกันร่างกายก็ยังจำเป็นต้องได้รับฟีนิลอะลานีน ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ร่างกายไม่สามารถสร้างเองได้ ดังนั้นทารกที่เป็นโรคนี้จึงต้องดื่มนมพิเศษร่วมกับนมธรรมดา และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีสารฟีนินอะลานีนสูง วิธีดังกล่าวสามารถช่วยให้เด็กที่เป็นโรค PKU มีพัฒนาการและระดับสติปัญญาเหมือนเด็กปกติได้

Login Form