กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม

ต่อมไทรอยด์มีหน้าที่สร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งมีความสำคัญต่อการเติบโตและพัฒนาการของสมอง