โรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก

             กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม หรือยีน (Gene) ที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ในการย่อยสลายสารอาหารต่าง ๆ (เช่น โปรตีน ไขมัน) ไปเป็นพลังงานในร่างกาย ทำให้สารอาหารที่เข้าไปในร่างกายไม่สามารถถูกย่อยได้ปกติ เกิดการคั่งของสารตั้งต้นและส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายโดยเฉพาะ อวัยวะที่ใช้พลังงานสูง เช่น สมอง ตับ หัวใจ เป็นต้น อาการจะรุนแรงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับชนิดของโรค และปริมาณสารที่มีเหลือในร่างกาย โรคในกลุ่มนี้แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มย่อยตามสารตั้งต้น คือกลุ่มสารโมเลกุลขนาดใหญ่ และ สารโมเลกุลขนาดเล็ก ในที่นี้จะกล่าวถึง กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสารโมเลกุลขนาดเล็ก เพราะเป็นกลุ่มโรคที่ถูกบรรจุในชุดการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดของประเทศไทย

             ประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสารโมเลกุลขนาดเล็ก คือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย(Phenylketonuria, PKU) มากว่า 20 ปี ปัจจุบันมีการขยายการตรวจคัดกรอง (Expanded newborn screening, ENBS) โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสารโมเลกุลขนาดเล็กเพิ่มจำนวนโรคมากขึ้น  ซึ่งแต่ละโรคมีอุบัติการณ์น้อย เป็นโรคหายาก อุบัติการณ์รวมของทุกโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสารโมเลกุลขนาดเล็กที่ขยายการตรวจคัดกรอง ประมาณ 1 ต่อ 10,000 ของทารกแรกเกิด โรคเหล่านี้เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากการย่อยสลายสารอาหารกลุ่มโปรตีนขนาดเล็ก (กรดอะมิโน) และ ไขมันขนาดเล็ก (กรดไขมัน) ส่วนใหญ่ของโรคในกลุ่มนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) ยกเว้น Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Sex linked recessive อาการ และ การแสดงออกของโรคในกลุ่มนี้ ส่วนใหญ่ เป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง ผู้ป่วยจึงมักได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค ทำให้นำไปสู่ภวะทุลพลภาพ และ/หรือ เสียชีวิต เพื่อการวินิจฉัยโรคที่เร็วนำไปสู่ผลการรักษาที่ดี จึงมีการพัฒนาการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกกลุ่มสารโมเลกุลขนาดเล็ก (Inborn error of metabolism of small molecules) ในทารกแรกเกิด โดยมีเป้าหมายนำเด็กที่มีผลการตรวจกรองว่าผิดปกติ เข้าสู่การตรวจยินยันและวินิจฉัยโรคเร็วขึ้น เพื่อให้ได้รับการรักษาทันท่วงที