ต่อมไทรอยด์มีหน้าที่สร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งมีความสำคัญต่อการเติบโตและพัฒนาการของสมอง การทำงานของต่อมไทรอยด์อยู่ภายใต้การควบคุมจากไฮโปทาลามัส ต่อมใต้สมองและต่อมไทรอยด์ (Hypothalamic–pituitary–thyroid (HPT) axis) ฮอร์โมนไทรอยด์มีสารไอโอดีนเป็นส่วนประกอบสำคัญ มียีนและเอนไซม์หลายชนิดที่เกี่ยวข้องในกระบวนการสร้างและหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism, CHT) จำแนกเป็นชนิดปฐมภูมิ (Primary CHT) ที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ และชนิดทุติยภูมิ (Secondary CHT) ที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมใต้สมอง พบได้ทั้งที่เป็นแบบถาวร (Permanent) และชั่วคราว (Transient)
ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด เกิดจากการขาดไทรอยด์ฮอร์โมนซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สำคัญต่อการเจริญเติบโตของร่างกายและสมองของทารก ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการของร่างกายและสมองบกพร่อง ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการแสดงออกของโรคในช่วงก่อนอายุ 3 เดือน สามารถป้องกันและรักษาได้หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาภายในอายุ 14 วันหลังคลอด การตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดจึงมีความสำคัญและจำเป็นในการวินิจฉัยโรค เพื่อให้การรักษาได้ทันเวลา การให้การรักษาที่ล่าช้าจากอาการแสดงออกของโรคจะไม่สามารถแก้ไขภาวะสติปัญญาบกพร่องและพัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่เป็นโรคได้
การตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดทางห้องปฏิบัติการ
การตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ทำโดยตรวจวิเคราะห์หาระดับ Thyroid stimulating hormone (TSH) จากตัวอย่างกระดาษซับเลือดที่ได้จากการเจาะเลือดทารกที่มีอายุมากกว่า 48–72 ชั่วโมง กรณีทารกต้องได้รับการให้เลือดควรเจาะเก็บเลือดทารกก่อนได้รับการให้เลือด กรณีทารกได้รับเลือดก่อนเก็บเลือด ควรเก็บเลือดหลังจากการให้เลือดอย่างน้อย 1 สัปดาห์ โดยเจาะเลือดและหยดเลือดลงบนกระดาษซับนำไปสกัดซีรัมเพื่อหาระดับ TSH ใช้ค่าจุดตัดของ TSH ตั้งแต่ 25 mU/L ขึ้นไป ที่ถือว่าผลเป็นบวกหรือสูงผิดปกติ ถ้าผลการตรวจคัดกรอง TSH ให้ผลบวก ต้องทำการตรวจยืนยันซ้ำเพื่อการวินิจฉัยโรคโดยการตรวจระดับซีรัม free T4 (หรือ total T4) และ TSH และควรรายงานผลโดยเร็วที่สุด ซึ่งปัจจุบันใช้เวลาเพียง 1–2 ชั่วโมง การวินิจฉัยและให้การรักษาที่ล่าช้ามีผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย และพัฒนาการของสมอง
การติดตามทารกแรกเกิดที่มีผลการคัดกรองผิดปกติ
ทารกแรกเกิดที่ได้รับตรวจคัดกรองแล้วพบว่ามีผลผิดปกติ หน่วยบริการต้องติดตามทารกให้มารับการตรวจยืนยันและรับยา L-thyroxine ภายในอายุของทารกไม่เกิน 14 วัน โดยประสานงานกับหน่วยบริการให้ติดตามทารกมาตรวจยืนยัน เพื่อแจ้งสถานที่เจาะเก็บเลือดว่าเป็น โรงพยาบาลที่เจาะเลือดตรวจคัดกรอง, โรงพยาบาลส่งเสริมสุขภาพตําบล หรือโรงพยาบาลที่ใกล้บ้าน/เดินทางสะดวก เพื่อเจาะซีรัมตรวจยืนยัน
การตรวจยืนยันภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด
การตรวจยืนยันภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดในทารกแรกเกิด โดยการตรวจหาระดับ Thyroid stimulating hormone (TSH) และ Free T4 (FT4) หรือ Thyroxine (T4) โดยดำเนินการดังนี้
- กรณีที่หน่วยบริการมีศักยภาพในการตรวจยืนยันเอง หรือส่งตรวจไปยังหน่วยบริการอื่น ๆ ให้ส่งผลการตรวจยืนยันกลับมายังศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติผ่านทางเว็บไซต์ neoscreen.go.th
- กรณีส่งตรวจที่ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติให้ดำเนินการตามหัวข้อการเก็บตัวอย่างซีรัมเพื่อนำส่งตรวจยืนยัน และรับทราบผลการตรวจวิเคราะห์ผ่านทางเว็บไซต์ neoscreen.go.th
การวินิจฉัยภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์
การซักประวัติทารกที่สงสัยจะมีภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ควรซักประวัติครอบคลุมถึงโรคไทรอยด์ของมารดาและครอบครัว ยาที่มารดาได้รับ ภาวะขาดออกซิเจนขณะเกิดของทารก (Birth asphyxia) ที่ทำให้เกิดภาวะพร่องฮอร์โมนต่อมใต้สมอง และโรคหรือการเจ็บป่วยของทารก การตรวจร่างกาย ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดมักไม่มีอาการแสดงเมื่อแรกเกิด แต่ทารกมักมีน้ำหนักและความยาวแรกเกิดปกติ และจะแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น ในรายที่มีภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดรุนแรง อาจมีอาการแสดงเมื่อทารกอายุประมาณ 1–2 เดือน ได้แก่ ตัวเหลืองนานจากระดับบิลิรูบินชนิด Unconjugated สูง ดูดนมได้น้อย ผิวแห้ง ตัวเย็น ผิวลาย (Mottling) ร้องเสียงแหบ ตัวฉุ หนังตาบวม ท้องผูก ลิ้นโต สะดือจุ่น ขม่อมกว้าง ซึ่งอาการแสดงเหล่านี้จะชัดเจนมากขึ้นเมื่อทารกอายุ 3–6 เดือน ความรุนแรงของโรคขึ้นกับสาเหตุ ทารกที่ไม่มีต่อมไทรอยด์จะมีอาการรุนแรงกว่าทารกที่มีต่อมอยู่ผิดที่หรือต่อมอยู่ในตำแหน่งปกติแต่มีขนาดเล็ก นอกจากนี้ควรตรวจหาลักษณะของกลุ่มอาการและความผิดปกติ ของระบบอื่น ๆ ด้วย
